دی‌هیدرولیپویل ترانس‌استیلاز

دی‌هیدرولیپویل ترانس‌استیلاز (انگلیسی: Dihydrolipoyl transacetylase‎) یا دی‌هیدرولیپوآمید استیل‌ترانسفراز یک آنزیم است که از اجزاء کمپلکس چندآنزیمی پیرووات دهیدروژناز محسوب می‌شود و در انسان توسط ژن «DLAT» کُدگذاری می‌گردد.[۴] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مسئول مرحلهٔ دکربوکسیلاسیونِ پیرووات است که گلیکولیز را به چرخه اسید سیتریک مرتبط می‌سازد. در نتیجهٔ عملکرد این آنزیم پیرووات حاصله از چرخهٔ گلیکولیز به استیل-کوآ مبدل می‌شود که در چرخه اسید سیتریک کاربرد دارد تا تنفس یاخته‌ای انجام شود.

DLAT
PDB 1y8o EBI.jpg
ساختارهای موجود
PDBOrtholog search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرDLAT, DLTA, PDC-E2, PDCE2, dihydrolipoamide S-acetyltransferase, Dihydrolipoyl transacetylase, E2
شناسه‌های بیرونیOMIM: 608770 MGI: 2385311 HomoloGene: 6814 GeneCards: DLAT
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001931 XM_011542647، NM_001931

NM_145614

RefSeq (پروتئین)

NP_001358960، NP_001358961، NP_001358962، NP_001358963، NP_001358964، NP_001358965، NP_001358966، NP_001358967، NP_001358968، NP_001358969، NP_001358970، NP_001358971 NP_001922، NP_001358960، NP_001358961، NP_001358962، NP_001358963، NP_001358964، NP_001358965، NP_001358966، NP_001358967، NP_001358968، NP_001358969، NP_001358970، NP_001358971

NP_663589

موقعیت (UCSC)n/aChr : 50.63 – 50.66 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

اهمیت بالینیویرایش

دی‌هیدرولیپویل ترانس‌استیلاز شایعترین اپیتوپ یافت‌شده در اتوآنتی‌بادی‌های ANA و AMA در بیماری بیماری خودایمنی سیروز صفراوی است.[۵] شواهدی از وجود دخالت این آنزیم در بیماری «هپاتیت خودایمنی» نیز یافت شده‌است.[۶]

همچنین موارد نادری از بیماری مادرزادی کمبود پیرووات دهیدروژناز نیز گزارش شده که علت‌شان جهش در ژنِ به‌وجودآورندهٔ این آنزیم خاص بوده‌است. (گرچه این بیماری اغلب به دلیل نقص یا کمبود پیروات دهیدروژناز است). علائم این بیماران شدت کمتری نسبت به نوع اصلی دارد و برجسته‌ترین علامتش «دیستونی اپیزودیک» بوده‌است، گرچه هیپوتونی و آتاکسی هم در آنها دیده شده‌است.[۷]

منابعویرایش

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000168 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Leung PS, Watanabe Y, Munoz S, Teuber SS, Patel MS, Korenberg JR, Hara P, Coppel R, Gershwin ME (1993). "Chromosome localization and RFLP analysis of PDC-E2: the major autoantigen of primary biliary cirrhosis". Autoimmunity. 14 (4): 335–40. doi:10.3109/08916939309079237. PMID 8102256.
  5. Mackay IR, Whittingham S, Fida S, Myers M, Ikuno N, Gershwin ME, Rowley MJ (Apr 2000). "The peculiar autoimmunity of primary biliary cirrhosis". Immunological Reviews. 174: 226–37. doi:10.1034/j.1600-0528.2002.017410.x. PMID 10807519. Archived from the original on 5 January 2013. Retrieved 28 October 2018.
  6. O'Brien C, Joshi S, Feld JJ, Guindi M, Dienes HP, Heathcote EJ (Aug 2008). "Long-term follow-up of antimitochondrial antibody-positive autoimmune hepatitis". Hepatology. 48 (2): 550–6. doi:10.1002/hep.22380. PMID 18666262.
  7. Head RA, Brown RM, Zolkipli Z, Shahdadpuri R, King MD, Clayton PT, Brown GK (Aug 2005). "Clinical and genetic spectrum of pyruvate dehydrogenase deficiency: dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) deficiency". Annals of Neurology. 58 (2): 234–41. doi:10.1002/ana.20550. PMID 16049940.

بیشتر بخوانیدویرایش

پیوند به بیرونویرایش