موکولیپیدوزها
این دسته از بیماریها یافته‌های بالینی توأم موکوپلی ساکاریدوزها و اسفنگولیپیدوزها را دارند. انواع کلاسیک دو و سه با نقص چندین آنزیم لیزوزومی همراه می‌باشند.
| موکولیپیدوزها | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.0-E77.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.7 |
| سمپ | D009081 |
انواع ویرایش
موکولیپیدوز نوع یک ویرایش
همان بیماری سیالیدوز است.
موکولیپیدوز نوع دو یا بیماری سل I ویرایش
وجه تسمیه بیماری سل I, به علت وجود انکلوزیون‌های سیتوپلاسمی شدیدی است که با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده هستند. حرف I, نشانه انکلوزیون (Inclusion) است.
موکولیپیدوز نوع سه ویرایش
با نام پلی دیستروفی هورلر کاذب نیز خوانده می‌شود.
موکولیپیدوز نوع چهار ویرایش
موکولیپیدوز نوع چهار به علت نقص در آنزیم موکولیپیدین یک بروز می‌کند.
وراثت ویرایش
این بیماریها به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند.
پانویس ویرایش
منابع ویرایش
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 April 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Retrieved 3 November 2010.