موکولیپیدوزها
این دسته از بیماریها یافتههای بالینی توأم موکوپلی ساکاریدوزها و اسفنگولیپیدوزها را دارند. انواع کلاسیک دو و سه با نقص چندین آنزیم لیزوزومی همراه میباشند.
موکولیپیدوزها | |
---|---|
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E77.0-E77.1 |
آیسیدی-۹-سیام | 272.7 |
سمپ | D009081 |
انواع
ویرایشموکولیپیدوز نوع یک
ویرایشهمان بیماری سیالیدوز است.
موکولیپیدوز نوع دو یا بیماری سل I
ویرایشوجه تسمیه بیماری سل I, به علت وجود انکلوزیونهای سیتوپلاسمی شدیدی است که با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده هستند. حرف I, نشانه انکلوزیون (Inclusion) است.
موکولیپیدوز نوع سه
ویرایشبا نام پلی دیستروفی هورلر کاذب نیز خوانده میشود.
موکولیپیدوز نوع چهار
ویرایشموکولیپیدوز نوع چهار به علت نقص در آنزیم موکولیپیدین یک بروز میکند.
وراثت
ویرایشاین بیماریها به صورت اتوزومی مغلوب به ارث میرسند.
پانویس
ویرایشمنابع
ویرایش- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 April 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Retrieved 3 November 2010.