نقص گالاکتوکیناز
نقص گالاکتوکیناز که گالاکتوزمی نوع دو نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است که در پی نبود کارکرد طبیعی آنزیم گالاکتوکیناز بروز می‌کند و منجر به تجمع گالاکتوز و گالاکتیتول در بدن می‌شود.
| نقص گالاکتوکیناز | |
|---|---|
 | |
| گالاکتیتول | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.2 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.1 |
| اُمیم | 230200 |
| دادگان بیماری‌ها | 29829 |
| ئی‌مدیسین | ped/۸۱۵ |
علائم بالینی ویرایش
- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: آب مروارید و تومور کاذب مغزی.
نقص آنزیمی ویرایش
نقص در آنزیم گالاکتوکیناز. این آنزیم گالاکتوز را به گالاکتوز ۱-فسفات تبدیل می‌کند.
توارث ژنتیکی ویرایش
اتوزوم مغلوب.
میزان بروز ویرایش
نادر.
روش تشخیص ویرایش
- پلاسما: گالاکتوز بالا.
- خون: گالاکتوز ۱ فسفات پائین.
- ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، گلوکز، گالاکتوزو گالاکتیتول بالا.
- بررسی آنزیم.
درمان ویرایش
حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
ندارد.
منابع ویرایش
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی