باز کردن منو اصلی

(Porphyrias) گروهی از اختلالات نادر ارثی (یا اکتسابی) هستند که مشخصه آنها تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است. در این بیماری مشکل در نقص آنزیمهای چرخه بیوسنتز هم است.

پورفیری (بیماری)
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E80.0-E80.2
آی‌سی‌دی-9-CM277.1
مدلاین پلاس001208
پیشنت پلاسپورفیری (بیماری)
سمپC17.800.849.617

علایم بیماریویرایش

بر اساس اینکه محل افزایش تولید و تجمع پورفیرین کجاست دو گونه پورفیری داریم پورفیری حاد (کبدی) (acute (hepatic) porphyrias) و پورفیری جلدی (سیستم خونسازی) cutaneous (erythropoietic) porphyrias، علائم بستگی به نوع بیماری دارد لذا علایم بیماری اغلب عصبی یا پوستی است (گاه هر دو دسته) در پورفیری حاد (کبدی) درگیری اصلی در سیستم عصبی است لذا علایم بیماری عبارتند از درد شکم، تهوع، نوروپاتی، تشنج، تغییرات روانی از جمله هذیان، افسردگی، اضطراب، مانیا (شیدایی)، تاکی کاردی، یبوست. در پورفیری جلدی محل اصلی درگیری پوست است لذا علایم اصلی بیماری حساسیت به نور، تاول، خارش و … است.

تشخیص و درمانویرایش

تشخیص پورفیری با اسپکتروسکوپی، آنالیز بیوشیمیایی خون، ادرار و مدفوع است. درمان با هماتین و گلوگز است .[نیازمند منبع]

منابعویرایش

ویکی‌پدیای انگلیسی