باز کردن منو اصلی

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی آلفا، فرم اختصاصی بیضه، میتوکندریایی (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, testis-specific form, mitochondrial) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHA2» کُدگذاری می‌شود.[۲][۳]

PDHA2
معین‌کننده‌ها
AliasesPDHA2, PDHAL, Pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2, pyruvate dehydrogenase alpha 2, pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 subunit
شناسه‌های بیرونیOMIM: 179061 HomoloGene: 129539 GeneCards: PDHA2
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005390

n/a

RefSeq (پروتئین)

NP_005381

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMed[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

کمپلکس پیرووات دهیدروژناز مسئول دِکربوکسیلاسیون اکسیداتیو پیروویک اسید است که در نهایت منجر به تولید استیل-کوآ می‌گردد.

اهمیت بالینیویرایش

جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. به دلیل عواقب وخیم کمبود این آنزیم حیاتی، بسیاری از مبتلایان در همان سال‌های اول زندگی می‌میرند، اما گاهی نیز تا جوانی یا بزرگسالی زنده می‌مانند.[۲] بیشتر جهش‌های ژنی ایجاد کنندهٔ این بیماری در ژن «PDHA1» است.

منابعویرایش

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ "Entrez Gene: pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2".
  3. Dahl HH, Brown RM, Hutchison WM, Maragos C, Brown GK (October 1990). "A testis-specific form of the human pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit is coded for by an intronless gene on chromosome 4". Genomics. 8 (2): 225–32. doi:10.1016/0888-7543(90)90275-Y. PMID 2249846.

بیشتر بخوانیدویرایش