پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۲

PDHA2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PDHA2, PDHAL, Pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2, pyruvate dehydrogenase alpha 2, pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 subunit, pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2, SPGF70
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 179061 HomoloGene: 129539 GeneCards: PDHA2
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• oxidoreductase activity; • pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring) activity; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor; • pyruvate dehydrogenase (NAD+) activity;
ترکیبات سلولی	• intracellular membrane-bounded organelle; • هسته یاخته; • هستک; • میتوکندری; • mitochondrial matrix; • pyruvate dehydrogenase complex;
فرایند زیستی	• دگرگشت; • چرخه اسید سیتریک; • acetyl-CoA biosynthetic process from pyruvate; • glucose metabolic process; • pyruvate metabolic process; • regulation of acetyl-CoA biosynthetic process from pyruvate; • cellular nitrogen compound metabolic process; • سوخت‌وساز کربوهیدرات;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	5161
	ن/م
	ENSG00000163114
	ن/م
	P29803
	ن/م
	NM_005390
	ن/م
	NP_005381
	ن/م
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی آلفا، فرم اختصاصی بیضه، میتوکندریایی (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, testis-specific form, mitochondrial) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHA2» کُدگذاری می‌شود.^[۲]^[۳]

کمپلکس پیرووات دهیدروژناز مسئول دِکربوکسیلاسیون اکسیداتیو پیروویک اسید است که در نهایت منجر به تولید استیل-کوآ می‌گردد.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. به دلیل عواقب وخیم کمبود این آنزیم حیاتی، بسیاری از مبتلایان در همان سال‌های اول زندگی می‌میرند، اما گاهی نیز تا جوانی یا بزرگسالی زنده می‌مانند.^[۲] بیشتر جهش‌های ژنی ایجاد کنندهٔ این بیماری در ژن «PDHA1» است.

منابع

↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ "Entrez Gene: pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2".
↑ Dahl HH, Brown RM, Hutchison WM, Maragos C, Brown GK (October 1990). "A testis-specific form of the human pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit is coded for by an intronless gene on chromosome 4". Genomics. 8 (2): 225–32. doi:10.1016/0888-7543(90)90275-Y. PMID 2249846.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۶ اکتبر ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Jacobia SJ, Korotchkina LG, Patel MS (2001). "Differential effects of two mutations at arginine-234 in the alpha subunit of human pyruvate dehydrogenase". Arch. Biochem. Biophys. 395 (1): 121–8. doi:10.1006/abbi.2001.2576. PMID 11673873.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
Caruso M, Maitan MA, Bifulco G, et al. (2001). "Activation and mitochondrial translocation of protein kinase Cdelta are necessary for insulin stimulation of pyruvate dehydrogenase complex activity in muscle and liver cells". J. Biol. Chem. 276 (48): 45088–97. doi:10.1074/jbc.M105451200. PMID 11577086.
Datta U, Wexler ID, Kerr DS, et al. (1999). "Characterization of the regulatory region of the human testis-specific form of the pyruvate dehydrogenase alpha-subunit (PDHA-2) gene". Biochim. Biophys. Acta. 1447 (2–3): 236–43. doi:10.1016/s0167-4781(99)00158-x. PMID 10542321.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Pinheiro A, Faustino I, Silva MJ, et al. (2010). "Human testis-specific PDHA2 gene: methylation status of a CpG island in the open reading frame correlates with transcriptional activity". Mol. Genet. Metab. 99 (4): 425–30. doi:10.1016/j.ymgme.2009.11.002. PMID 20005141.
Fitzgerald J, Hutchison WM, Dahl HH (1992). "Isolation and characterisation of the mouse pyruvate dehydrogenase E1 alpha genes". Biochim. Biophys. Acta. 1131 (1): 83–90. doi:10.1016/0167-4781(92)90102-6. PMID 1581363.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "The sequence of the human genome". Science. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
Liu S, Baker JC, Andrews PC, Roche TE (1995). "Recombinant expression and evaluation of the lipoyl domains of the dihydrolipoyl acetyltransferase component of the human pyruvate dehydrogenase complex". Arch. Biochem. Biophys. 316 (2): 926–40. doi:10.1006/abbi.1995.1124. PMID 7864652.
Brown RM, Dahl HH, Brown GK (1990). "Pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit genes in the mouse: mapping and comparison with human homologs". Somat. Cell Mol. Genet. 16 (5): 487–92. doi:10.1007/BF01233198. PMID 2122529.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ "Entrez Gene: pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2".

[pmid2249846-3] Dahl HH, Brown RM, Hutchison WM, Maragos C, Brown GK (October 1990). "A testis-specific form of the human pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit is coded for by an intronless gene on chromosome 4". Genomics. 8 (2): 225–32. doi:10.1016/0888-7543(90)90275-Y. PMID 2249846.

[۲]

[۳]

[۱]