پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۱

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی آلفا، فرم غیرجنسی، میتوکندریایی (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial‎) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHA1» کُدگذاری می‌شود. کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت‌ناپذیر پیروویک اسید به استیل-کوآ فراهم می‌کند.

PDHA1
Protein PDHA1 PDB 1ni4.png
ساختارهای موجود
PDBOrtholog search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPDHA1, PDHA, PDHCE1A, PHE1A, PDHAD, Pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1, pyruvate dehydrogenase alpha 1, pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 subunit, pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 300502 MGI: 97532 HomoloGene: 121491 GeneCards: PDHA1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001173454، NM_001173455، NM_001173456، XM_017029574 NM_000284، NM_001173454، NM_001173455، NM_001173456، XM_017029574

NM_008810

RefSeq (پروتئین)

NP_001166925، NP_001166926، NP_001166927، XP_016885063 NP_000275، NP_001166925، NP_001166926، NP_001166927، XP_016885063

NP_032836

موقعیت (UCSC)Chr X: 19.34 – 19.36 MbChr X: 160.12 – 160.14 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

زیرواحد E1-آلفا، حاوی جایگاه فعالِ E1 است و نقش مهمی در عملکردِ کمپلکس پیرووات دهیدروژناز ایفا می‌کند.[۵]

اهمیت بالینیویرایش

جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. طیف این جهش ژنی از یک جهش بدمعنی (تغییرِ تنها یک نوکلئوتید) تا حذف‌های گسترده چندین جفت نوکلئوتید متغیر است.[۶][۷][۸]

منابعویرایش

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131828 - Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031299 - Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. "Entrez Gene: PDHA1 pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1".
  6. Giribaldi G, Doria-Lamba L, Biancheri R, Severino M, Rossi A, Santorelli FM, Schiaffino C, Caruso U, Piemonte F, Bruno C (May 2012). "Intermittent-relapsing pyruvate dehydrogenase complex deficiency: a case with clinical, biochemical, and neuroradiological reversibility". Developmental Medicine and Child Neurology. 54 (5): 472–6. doi:10.1111/j.1469-8749.2011.04151.x. PMID 22142326.
  7. Magner M, Vinšová K, Tesařová M, Hájková Z, Hansíková H, Wenchich L, Ješina P, Smolka V, Adam T, Vaněčková M, Zeman J, Honzík T (2011). "Two patients with clinically distinct manifestation of pyruvate dehydrogenase deficiency due to mutations in PDHA1 gene". Prague Medical Report. 112 (1): 18–28. PMID 21470495.
  8. Imbard A, Boutron A, Vequaud C, Zater M, de Lonlay P, de Baulny HO, Barnerias C, Miné M, Marsac C, Saudubray JM, Brivet M (Dec 2011). "Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein". Molecular Genetics and Metabolism. 104 (4): 507–16. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.008. PMID 21914562.

بیشتر بخوانیدویرایش