گلوکوسربروزیداز

بتا-گلوکوسربروزیداز (انگلیسی: β-Glucocerebrosidase) که با نام‌های «اسید بتا-گلوکوسیداز، دی-گلوکوزیل-اِن-اسیل‌اسفینگوزین گلوکوهیدرولاز» و «GCase» هم شناخته می‌شود، یک آنزیم است که فعالیت گلوکوزیل‌سرامیدازی دارد که برای هیدرولیز و شکستن پیوند گلیکوزیدی در گلوکوسربروزید (یک مادهٔ واسط در متابولیسم گلیکولیپید) ضروری است.

GBA
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرGBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase
شناسه‌های بیرونیOMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001005741، NM_001005742، NM_001005749، NM_001005750، NM_001171811، NM_001171812 NM_000157، NM_001005741، NM_001005742، NM_001005749، NM_001005750، NM_001171811، NM_001171812

NM_008094، NR_122037، XR_003954280، XR_003954281، XR_004941278 NM_001077411، NM_008094، NR_122037، XR_003954280، XR_003954281، XR_004941278

RefSeq (پروتئین)

NP_001005741، NP_001005742، NP_001165282، NP_001165283 NP_000148، NP_001005741، NP_001005742، NP_001165282، NP_001165283

NP_032120 NP_001070879، NP_032120

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 89.11 – 89.12 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

این آنزیم در لیزوزوم واقع شده و وزن ملکولی‌اش ۵۹۷۰۰ دالتون است.

جهش در ژن تولیدکنندهٔ این آنزیم منجر بر بروز بیماری گوشه (یکی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال) می‌شود. یک شبه‌ژن مرتبط نیز حدود ۱۲kb پائین‌تر از این ژن بر روی کروموزوم ۱ قرار دارد و پیرایش دگرسان منجر به تولید رونویسی‌های مختلفی از این ژن می‌شود که همگی یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.[۴]

جهش در ژن گلوکوسربروزیداز با بروز بیماری پارکینسون در ارتباط است.[۵][۶]

منابع

ویرایش
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028048 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Entrez Gene: GBA glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)".
  5. "PDGene". Alzheimer Research Forum. 12 نوامبر 2008. Archived from the original on 20 December 2008. Retrieved 13 November 2008.
  6. Lwin A, Orvisky E, Goker-Alpan O, LaMarca ME, Sidransky E (January 2004). "Glucocerebrosidase mutations in subjects with parkinsonism". Molecular Genetics and Metabolism. 81 (1): 70–3. doi:10.1016/j.ymgme.2003.11.004. PMID 14728994.

بیشتر بخوانید

ویرایش
  • Horowitz M, Zimran A (1994). "Mutations causing Gaucher disease". Human Mutation. 3 (1): 1–11. doi:10.1002/humu.1380030102. PMID 8118460.
  • Tayebi N, Stone DL, Sidransky E (October 1999). "Type 2 gaucher disease: an expanding phenotype". Molecular Genetics and Metabolism. 68 (2): 209–19. doi:10.1006/mgme.1999.2918. PMID 10527671.
  • Stone DL, Tayebi N, Orvisky E, Stubblefield B, Madike V, Sidransky E (2000). "Glucocerebrosidase gene mutations in patients with type 2 Gaucher disease". Human Mutation. 15 (2): 181–8. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<181::AID-HUMU7>3.0.CO;2-S. PMID 10649495.
  • Caillaud C, Poenaru L (2002). "[Gaucher's and Fabry's diseases: biochemical and genetic aspects]". Journal De La Société De Biologie. 196 (2): 135–40. PMID 12360742.
  • Fabrega S, Durand P, Mornon JP, Lehn P (2002). "[The active site of human glucocerebrosidase: structural predictions and experimental validations]". Journal De La Société De Biologie. 196 (2): 151–60. PMID 12360744.
  • Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovi M, Giraldo P (2007). "Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain". Journal of Human Genetics. 52 (5): 391–6. doi:10.1007/s10038-007-0135-4. PMID 17427031.

پیوند به بیرون

ویرایش