گلوکوسربروزیداز

GBA
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	1OGS, 1Y7V, 2F61, 2J25, 2NSX, 2NT0, 2NT1, 2V3D, 2V3E, 2V3F, 2VT0, 2WCG, 2WKL, 2XWD, 2XWE, 3GXD, 3GXF, 3GXI, 3GXM, 3KE0, 3KEH, 3RIK, 3RIL
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	GBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۳ (موش)
پایان	89,116,273 bp
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • hydrolase activity; • signaling receptor binding; • glucosylceramidase activity;
ترکیبات سلولی	• membrane; • کافنده‌تن; • extracellular exosome; • lysosomal lumen; • lysosomal membrane; • extracellular space;
فرایند زیستی	• termination of signal transduction; • skin morphogenesis; • glycosphingolipid metabolic process; • positive regulation of protein dephosphorylation; • سوخت‌وساز لیپید; • response to testosterone; • cellular response to starvation; • negative regulation of interleukin-6 production; • response to thyroid hormone; • ceramide biosynthetic process; • cellular response to tumor necrosis factor; • sphingosine biosynthetic process; • positive regulation of proteolysis involved in cellular protein catabolic process; • regulation of water loss via skin; • response to estrogen; • glucosylceramide catabolic process; • مپ کیناز; • response to pH; • دگرگشت; • negative regulation of inflammatory response; • regulation of macroautophagy; • sphingolipid metabolic process; • mitochondrion organization; • neuron projection development; • GO:0051199 regulation of cellular protein metabolic process; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • negative regulation of protein homooligomerization; • cell death in response to oxidative stress; • positive regulation of protein-containing complex disassembly; • regulation of protein metabolic process; • negative regulation of neuron death; • positive regulation of protein lipidation; • positive regulation of neuronal action potential; • positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization; • autophagosome organization; • regulation of lysosomal protein catabolic process; • beta-glucoside catabolic process; • response to dexamethasone;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	2629
	14466
	ENSG00000262446; ENSG00000177628
	ENSMUSG00000028048
	P04062
	P17439
	NM_001005741، NM_001005742، NM_001005749، NM_001005750، NM_001171811، NM_001171812 NM_000157، NM_001005741، NM_001005742، NM_001005749، NM_001005750، NM_001171811، NM_001171812
	NM_008094، NR_122037، XR_003954280، XR_003954281، XR_004941278 NM_001077411، NM_008094، NR_122037، XR_003954280، XR_003954281، XR_004941278
	NP_001005741، NP_001005742، NP_001165282، NP_001165283 NP_000148، NP_001005741، NP_001005742، NP_001165282، NP_001165283
	NP_032120 NP_001070879، NP_032120
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

بتا-گلوکوسربروزیداز (انگلیسی: β-Glucocerebrosidase) که با نام‌های «اسید بتا-گلوکوسیداز، دی-گلوکوزیل-اِن-اسیل‌اسفینگوزین گلوکوهیدرولاز» و «GCase» هم شناخته می‌شود، یک آنزیم است که فعالیت گلوکوزیل‌سرامیدازی دارد که برای هیدرولیز و شکستن پیوند گلیکوزیدی در گلوکوسربروزید (یک مادهٔ واسط در متابولیسم گلیکولیپید) ضروری است.

این آنزیم در لیزوزوم واقع شده و وزن ملکولی‌اش ۵۹۷۰۰ دالتون است.

جهش در ژن تولیدکنندهٔ این آنزیم منجر بر بروز بیماری گوشه (یکی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال) می‌شود. یک شبه‌ژن مرتبط نیز حدود ۱۲kb پائین‌تر از این ژن بر روی کروموزوم ۱ قرار دارد و پیرایش دگرسان منجر به تولید رونویسی‌های مختلفی از این ژن می‌شود که همگی یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.^[۴]

جهش در ژن گلوکوسربروزیداز با بروز بیماری پارکینسون در ارتباط است.^[۵]^[۶]

منابع ویرایش

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028048 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: GBA glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)".
↑ "PDGene". Alzheimer Research Forum. 12 نوامبر 2008. Archived from the original on 20 December 2008. Retrieved 13 November 2008.
↑ Lwin A, Orvisky E, Goker-Alpan O, LaMarca ME, Sidransky E (January 2004). "Glucocerebrosidase mutations in subjects with parkinsonism". Molecular Genetics and Metabolism. 81 (1): 70–3. doi:10.1016/j.ymgme.2003.11.004. PMID 14728994.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Glucocerebrosidase». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۵ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید ویرایش

Horowitz M, Zimran A (1994). "Mutations causing Gaucher disease". Human Mutation. 3 (1): 1–11. doi:10.1002/humu.1380030102. PMID 8118460.
Tayebi N, Stone DL, Sidransky E (October 1999). "Type 2 gaucher disease: an expanding phenotype". Molecular Genetics and Metabolism. 68 (2): 209–19. doi:10.1006/mgme.1999.2918. PMID 10527671.
Stone DL, Tayebi N, Orvisky E, Stubblefield B, Madike V, Sidransky E (2000). "Glucocerebrosidase gene mutations in patients with type 2 Gaucher disease". Human Mutation. 15 (2): 181–8. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<181::AID-HUMU7>3.0.CO;2-S. PMID 10649495.
Caillaud C, Poenaru L (2002). "[Gaucher's and Fabry's diseases: biochemical and genetic aspects]". Journal De La Société De Biologie. 196 (2): 135–40. PMID 12360742.
Fabrega S, Durand P, Mornon JP, Lehn P (2002). "[The active site of human glucocerebrosidase: structural predictions and experimental validations]". Journal De La Société De Biologie. 196 (2): 151–60. PMID 12360744.
Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovi M, Giraldo P (2007). "Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain". Journal of Human Genetics. 52 (5): 391–6. doi:10.1007/s10038-007-0135-4. PMID 17427031.

پیوند به بیرون ویرایش

Glucocerebrosidase در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
Acid-beta-glucosidase در پروتوپدیا

این یک مقالهٔ خرد آنزیم ، پروتئین یا زیست‌مولکول است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028048 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Entrez Gene: GBA glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)".

[5] "PDGene". Alzheimer Research Forum. 12 نوامبر 2008. Archived from the original on 20 December 2008. Retrieved 13 November 2008.

[pmid_14728994-6] Lwin A, Orvisky E, Goker-Alpan O, LaMarca ME, Sidransky E (January 2004). "Glucocerebrosidase mutations in subjects with parkinsonism". Molecular Genetics and Metabolism. 81 (1): 70–3. doi:10.1016/j.ymgme.2003.11.004. PMID 14728994.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]