اورنیتین ترانس کاربامیلاز
اورنیتین ترانس کاربامیلاز (Ornithine transcarbamylase) که اورنیتین کارباموئیل ترانسفراز و به اختصار OCT هم خوانده میشود نوعی آنزیم است که واکنش بین کارباموئیل فسفات و اورنیتین را کاتالیز میکند که حاصل آن تولید سیترولین و فسفات است. در گیاهان و میکروبها، این آنزیم در بیوسنتز آرژینین دخیل است، حال آن که در جانوران، این آنزیم در میتوکندری قرار گرفته و بخشی از چرخه اوره است.
ژنومیک ویرایش
ژن این آنزیم بر روی بازوی کوتاه کروموزوم X قرار دارد (Xp21.1). این پروتئین که دارای ۳۵۴ اسید آمینه است در ماتریکس میتوکندری قرار دارد.
عملکرد ویرایش
کمبود ویرایش
در صورت کمبود این آنزیم، سطح آمونیاک در خون افزایش یافته و این امر به اختلالات عصبی منجر میشود. در این موارد سطح اسید آمینههای گلوتامات و آلانین افزایش مییابد.
منابع ویرایش
- ↑ Tuchman M, Plante RJ (1995). "Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase gene: mutation update addendum". Hum. Mutat. 5 (4): 293–5. doi:10.1002/humu.1380050404. PMID 7627182
- ↑ Matsuda I, Tanase S (1997). "The ornithine transcarbamylase (OTC) gene: mutations in 50 Japanese families with OTC deficiency". Am. J. Med. Genet. 71 (4): 378–83. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970905)71:4<378::AID-AJMG2>3.0.CO;2-Q. PMID 9286441.
- ↑ Wakabayashi Y (1999). "Tissue-selective expression of enzymes of arginine synthesis". Current opinion in clinical nutrition and metabolic care 1 (4): 335–9. doi:10.1097/00075197-199807000-00004. PMID 10565370