سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.

سارکوزینمی
سارکوزین
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E72.5
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام270.8
اُمیم268900
دادگان بیماری‌ها29841

علائم بالینی

ویرایش

اغلب بدون علامت بالینی است.

نقص آنزیمی

ویرایش

نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.

الگوی توارث

ویرایش

اتوزوم مغلوب.

 
وراثت اتوزوم مغلوب

روش تشخیص

ویرایش

درمان

ویرایش

لازم نیست.

منابع

ویرایش

[۱][۲]

  1. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268900
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی