گیرنده اکتودیسپلاستین A
گیرنده اکتودیسپلاستین A (انگلیسی: Ectodysplasin A receptor) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «EDAR» کُدگذاری میشود. این پروتئین نوعی گیرندههای سطح سلول برای اکتودیسپلاستین A که نقش مهمی در رشد و نمو بافتهای اکتودرمی همچون پوست ایفا میکند.[۴][۵][۶] به لحاظ ساختاری، این پروتئین جزئی از ابرخانواده گیرندههای فاکتور نکروز تومور است.[۷]
ژن سازندهٔ این پروتئین در شکل بینی، گوش، دندان، بافت مو و میزان بیرونزدگی چانه نقش دارد.[۸]
اهمیت بالینی
ویرایشجهش در این ژن سبب بروز بیماری ژنتیکی دیسپلازی اکتودرمی هایپوهیدروتیک میشود که مشخصهاش تعداد اندک غدد عرقی در بدن است.[۶]
منابع
ویرایش- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003227 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (Aug 1999). "Mutations in the human homologue of mouse dl cause autosomal recessive and dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia". Nature Genetics. 22 (4): 366–9. doi:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.
- ↑ Aswegan AL, Josephson KD, Mowbray R, Pauli RM, Spritz RA, Williams MS (Nov 1997). "Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in a large family". American Journal of Medical Genetics. 72 (4): 462–7. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<462::AID-AJMG17>3.0.CO;2-P. PMID 9375732.
- ↑ ۶٫۰ ۶٫۱ "Entrez Gene: EDAR ectodysplasin A receptor".
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 604095
- ↑ «Five genes that give your nose its shape». American Association for the Advancement of Science.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Ectodysplasin A receptor». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۵ فوریه ۲۰۲۱.
برای مطالعهٔ بیشتر
ویرایش- Thesleff I, Mikkola ML (May 2002). "Death receptor signaling giving life to ectodermal organs". Science's STKE. 2002 (131): PE22. doi:10.1126/stke.2002.131.pe22. PMID 11997580. S2CID 36068881.
- Ho L, Williams MS, Spritz RA (May 1998). "A gene for autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA3) maps to chromosome 2q11-q13". American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1102–6. doi:10.1086/301839. PMC 1377096. PMID 9545409.
- Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (Jan 2001). "The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A". The Journal of Biological Chemistry. 276 (4): 2668–77. doi:10.1074/jbc.M008356200. PMID 11035039.
- Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (Oct 2000). "Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors". Science. 290 (5491): 523–7. doi:10.1126/science.290.5491.523. PMID 11039935.
- Elomaa O, Pulkkinen K, Hannelius U, Mikkola M, Saarialho-Kere U, Kere J (Apr 2001). "Ectodysplasin is released by proteolytic shedding and binds to the EDAR protein". Human Molecular Genetics. 10 (9): 953–62. doi:10.1093/hmg/10.9.953. PMID 11309369.
- Koppinen P, Pispa J, Laurikkala J, Thesleff I, Mikkola ML (Oct 2001). "Signaling and subcellular localization of the TNF receptor Edar". Experimental Cell Research. 269 (2): 180–92. doi:10.1006/excr.2001.5331. PMID 11570810.
- Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (2002). "Gene defect in ectodermal dysplasia implicates a death domain adapter in development". Nature. 414 (6866): 913–6. doi:10.1038/414913a. PMID 11780064. S2CID 4380080.
- Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (Mar 2002). "Identification of a novel death domain-containing adaptor molecule for ectodysplasin-A receptor that is mutated in crinkled mice". Current Biology. 12 (5): 409–13. doi:10.1016/S0960-9822(02)00687-5. PMID 11882293. S2CID 9911697.
- Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, Shindo M, Chaudhary PM (Nov 2002). "Role of TRAF3 and -6 in the activation of the NF-kappa B and JNK pathways by X-linked ectodermal dysplasia receptor". The Journal of Biological Chemistry. 277 (47): 44953–61. doi:10.1074/jbc.M207923200. PMID 12270937.
- Shu H, Chen S, Bi Q, Mumby M, Brekken DL (Mar 2004). "Identification of phosphoproteins and their phosphorylation sites in the WEHI-231 B lymphoma cell line". Molecular & Cellular Proteomics. 3 (3): 279–86. doi:10.1074/mcp.D300003-MCP200. PMID 14729942.
- Zhang Z, Henzel WJ (Oct 2004). "Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites". Protein Science. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110/ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
- Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D (Apr 2006). "Repertoire of mouse ectodysplasin-A (EDA-A) isoforms". Gene. 371 (1): 42–51. doi:10.1016/j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
- Chassaing N, Bourthoumieu S, Cossee M, Calvas P, Vincent MC (Mar 2006). "Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia". Human Mutation. 27 (3): 255–9. doi:10.1002/humu.20295. PMID 16435307. S2CID 32110651.
- Tariq M, Wasif N, Ahmad W (Jul 2007). "A novel deletion mutation in the EDAR gene in a Pakistani family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia". The British Journal of Dermatology. 157 (1): 207–9. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.07949.x. PMID 17501952. S2CID 310090.