کمپلکس ۲ توبروز اسکلروزیس (انگلیسی: Tuberous Sclerosis Complex 2) که با نام توبرین هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TSC2» کُدگذاری می‌شود. طی فرایند پیرایش دگرسان نسخه‌های رونویسی متفاوتی از این ژن پدید می‌آید که ایزوفرم‌های پروتئینی مختلفی را تولید می‌کنند.[۴]

TSC2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرTSC2, LAM, PPP1R160, TSC4, tuberous sclerosis 2, TSC complex subunit 2
شناسه‌های بیرونیOMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001077183، NM_001114382، NM_021055، NM_021056، XM_011522636، XM_011522637، XM_011522638، XM_011522639، XM_011522640، NM_001318827، NM_001318829، NM_001318831، NM_001318832، XM_017023615، NM_001363528، NM_001370404، NM_001370405، XM_047434555، XM_047434556، XM_047434557 NM_000548، NM_001077183، NM_001114382، NM_021055، NM_021056، XM_011522636، XM_011522637، XM_011522638، XM_011522639، XM_011522640، NM_001318827، NM_001318829، NM_001318831، NM_001318832، XM_017023615، NM_001363528، NM_001370404، NM_001370405، XM_047434555، XM_047434556، XM_047434557

NM_001286713، NM_001286714، NM_001286716، NM_001286718، NM_001286720، NM_011647، XM_006524040، XM_006524044، XM_017317384، XM_017317385، XM_017317386، XM_017317387، XM_017317388، XM_017317389، XM_017317390، XM_017317391، XM_017317392، XM_017317393، XR_001782062، XM_030249646، XM_030249647، XM_030249648، XM_030249650، XM_030249651، XR_003952103، XM_036160475، XM_036160476، XM_036160477، XM_036160478، XM_036160479، XM_036160480، XM_036160481، XM_036160482، XM_036160483، XR_004939509 NM_001039363، NM_001286713، NM_001286714، NM_001286716، NM_001286718، NM_001286720، NM_011647، XM_006524040، XM_006524044، XM_017317384، XM_017317385، XM_017317386، XM_017317387، XM_017317388، XM_017317389، XM_017317390، XM_017317391، XM_017317392، XM_017317393، XR_001782062، XM_030249646، XM_030249647، XM_030249648، XM_030249650، XM_030249651، XR_003952103، XM_036160475، XM_036160476، XM_036160477، XM_036160478، XM_036160479، XM_036160480، XM_036160481، XM_036160482، XM_036160483، XR_004939509

RefSeq (پروتئین)

NP_001070651، NP_001107854، NP_001305756، NP_001305758، NP_001305760، NP_001305761، XP_011520938، XP_011520939، XP_011520940، XP_011520941، XP_011520942، XP_016879104، XP_016879107، XP_024306181، NP_066399، NP_001350457، NP_001357333، NP_001357334 NP_000539، NP_001070651، NP_001107854، NP_001305756، NP_001305758، NP_001305760، NP_001305761، XP_011520938، XP_011520939، XP_011520940، XP_011520941، XP_011520942، XP_016879104، XP_016879107، XP_024306181، NP_066399، NP_001350457، NP_001357333، NP_001357334

ن/م

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 24.81 – 24.85 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

اهمیت بالینی

ویرایش

جهش در ژن «TSC2» که یک ژن سرکوب‌گر تومور است، سبب بروز توبروز اسکلروزیس می‌شود.

در سلول‌هایی که دچار کمبود این پروتئین هستند، کاهش لیزوزوم، اختلال در خودخواری و تجمع غیرطبیعی گلیکوژن رخ می‌دهد.

تعامل مولکولی-شیمیایی

ویرایش

این پروتئین با مولکول‌های زیر تعامل پروتئین-پروتئین دارد:

منابع

ویرایش
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002496 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Entrez Gene: TSC2 tuberous sclerosis 2".
  5. Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (December 2006). "Interaction of FoxO1 and TSC2 induces insulin resistance through activation of the mammalian target of rapamycin/p70 S6K pathway". The Journal of Biological Chemistry. 281 (52): 40242–51. doi:10.1074/jbc.M608116200. PMID 17077083.
  6. Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour M (December 2017). "Tumor suppressor Tsc1 is a new Hsp90 co-chaperone that facilitates folding of kinase and non-kinase clients". The EMBO Journal. 36 (24): 3650–3665. doi:10.15252/embj.201796700. PMC 5730846. PMID 29127155.
  7. Gan B, Yoo Y, Guan JL (December 2006). "Association of focal adhesion kinase with tuberous sclerosis complex 2 in the regulation of s6 kinase activation and cell growth". The Journal of Biological Chemistry. 281 (49): 37321–9. doi:10.1074/jbc.M605241200. PMID 17043358.
  8. Lu Z, Hu X, Li Y, Zheng L, Zhou Y, Jiang H, Ning T, Basang Z, Zhang C, Ke Y (August 2004). "Human papillomavirus 16 E6 oncoprotein interferences with insulin signaling pathway by binding to tuberin". The Journal of Biological Chemistry. 279 (34): 35664–70. doi:10.1074/jbc.M403385200. PMID 15175323.
  9. Zheng L, Ding H, Lu Z, Li Y, Pan Y, Ning T, Ke Y (March 2008). "E3 ubiquitin ligase E6AP-mediated TSC2 turnover in the presence and absence of HPV16 E6". Genes to Cells. 13 (3): 285–94. doi:10.1111/j.1365-2443.2008.01162.x. PMID 18298802. S2CID 25851829.

برای مطالعهٔ بیشتر

ویرایش