گلیکوژنوز نوع سه
گلیکوژنوز نوع سه که بیماری کوری- فوربس Cori- Forbes Disease، بیماری کوری و همچنین بیماری ذخیرهٔ گلیکوژن نوع سه نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیرهٔ گلیکوژن است. این بیماری مشابه گلیکوژنوز نوع یک، اما خفیف‌تر از آن است.
| بیماری ذخیره گلیکوژن نوع سه | |
|---|---|
 | |
| عکاسی ریزنگاری of بیماری‌های ذخیره گلیکوژن with histologic features consistent with Cori disease. Liver biopsy. H&E stain. | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.0 |
| اُمیم | ۲۳۲۴۰۰ 610860 |
| دادگان بیماری‌ها | 5302 |
| ئی‌مدیسین | med/۹۰۹ ped/479 |
| سمپ | D006010 |
| مرور ژن | |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد و دورهٔ نوزادی: طبیعی.
- دوران شیرخوارگی و کودکی: در این دوران، بزرگی کبد که ممکن است مانع راه رفتن یا ایستادن شود، بزرگی طحال، عدم بزرگی کلیه‌ها، احتمال کاهش گلوکز خون و تشنج به‌ویژه به‌دنبال ناشتایی، غیاب گزانتوم پوستی و افزایش اسید اوریک، رشد و تکامل معمولاً طبیعی، وجود اختلال شدید رشد که احتمالاً در اثر اسیدوز توبولی کلیوی است و ممکن است موجب تأخیر رشد قدی شود مشاهده می‌شود.
- دوران نوجوانی و بزرگسالی: با آسیب پیش‌روندهٔ ماهیچه‌ای همراه با کاهش تونوس ماهیچه‌ای، لاغری ماهیچه‌ها، ضعف بدون کرامپ، میوگلوبینوری به‌دنبال ورزش شدید، تغییر شکل قفسهٔ سینه، قوز و اسکولیوز، بروز ضعف به‌دنبال راه رفتن سریع یا بالا رفتن از پله‌ها، وابسته شدن به تخت یا صندلی چرخدار، در برخی از بیماران پرش عضلانی، گرفتاری اعصاب محیطی، آسیب ماهیچهٔ قلبی و به‌ندرت نارسایی قلبی، درد قفسهٔ سینه، تنگی نفس کوششی، تخمدان پلی‌کیستیک و مرگ ناگهانی همراه است.
نقص آنزیمی
ویرایشتوارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- اسیدهای آمینهٔ پلاسما: آلانین، لوسین، ایزولوسین و والین پائین.
- خون: کراتین کیناز، ترانس‌آمینازهای کبدی و کلسترول بالا، گلوکز پائین.
- بررسی آنزیم: در ماهیچه، فیبروبلاست‌ها، گلبول‌های سفید یا کبد.
- آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.
درمان
ویرایشتغذیهٔ مکرر با مقادیر زیاد کربوهیدرات، تجویز نشاسته ذرت، رژیم غذایی پُر پروتئین و مصرف روزانهٔ آلانین اضافی به میزان ۰٫۲۵ تا ۲ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار.
عوارض
ویرایشآزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشبررسی آنزیم در آمنیوسیت‌ها یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی
منابع
ویرایش- Lucchiari S, Fogh I, Prelle A, et al. (2002). "Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area". Am. J. Med. Genet. 109 (3): 183–90
- بیماری‌های متابولیک مادرزادی، علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی و امیرساسان توتونچی