| نام ناهنجاری
|
نوع جهش
|
کروموزوم
|
| سندرم حذف 1p36
|
D
|
1p36
|
| 18q- دیستال
|
D
|
18p
|
| کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز
|
|
6p21.3
|
47,XXX
سندرم x سه‌تایی را ببینید
|
C
|
X
|
47,XXY
سندرم کلاین‌فلتر را ببینید
|
C
|
X
|
پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز
کمبود آلا دهیدراستاز را ببینید
|
|
|
AAT
کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین را ببینید
|
|
14q32
|
| آسرولوپلاسمینمی
|
|
3p26.3
|
| آکوندروژنسیس نوع دوم
|
|
12q13.11
|
| آکندروپلازی |
تعویض |
4p16.3
|
آکروسفالی
سندرم اپرت را ببینید
|
|
10q26.13
|
| پورفیری متناوب حاد |
|
|
| کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز |
|
|
| آدرنولکودیستروفی |
|
|
| سندرم آلاژیل |
|
|
| آلبینیسم |
|
|
| بیماری الکساندر |
|
|
| بیماری ادرار سیاه |
|
|
ALS
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را ببینید |
|
|
| سندرم آلستروم |
|
|
| بیماری آلزایمر |
|
|
| آملوژنسیس ایمپرفکتا |
|
|
| سندرم عدم حساسیت به آندروژن |
|
|
| کم‌خونی |
|
|
| سندرم آنجلمن |
|
|
| آتاکسی تلانژکتازی |
|
|
نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2
بیماری سندهوف را ببینید |
|
|
| سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا |
|
10q26
|
| سندرم بنجامین |
|
|
| نقص بیوتینیداز |
|
|
| نقص‌های حین تولد
|
|
|
| سندروم بلوم |
|
15q26.1
|
| سندرم برت-هاگ-دوبی |
|
۱۷
|
سندرم شست پهن در دست و پا
سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید |
|
|
| سندرم کاداسیل |
P |
۳
|
| CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن |
|
|
| دیسپلازی کمپوملیک |
C |
17q24.3-q25.1
|
| بیماری کاناوان |
|
|
| سرطان |
|
|
سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور
نشانگان دی جرج را ببینید |
D |
22q
|
CF
فیبروز سیستیک را ببینید[۱] |
D (شایع‌ترین)؛
یا تعویض |
CFTR (7q31.2)
|
| بیماری شارکو-ماری-توث |
|
|
| سندرم چارج
|
|
|
کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی
دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال |
|
|
| سندرم کاکین |
|
|
| سندرم کافین-لاوری |
|
|
| کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم |
|
|
| سندرم کاودن |
|
|
کمبود CPO
کوپروپورفیری مادرزادی را ببینید |
|
|
| سندرم فریاد گربه |
D |
5p
|
| بیماری کرون |
P |
16q12
|
| سندرم کروزون |
|
FGFR2 (10q25.3-q26)
|
سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس
را ببینید سندرم کروزونودرمواسکلتال |
|
|
سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن
سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا را ببینید |
|
|
هیپرکلسیوری ژنتیکی
بیماری دنت را بینید |
|
Xp11.22
|
سندرم دی‌گراوچی
سندرم دی گراوچی را ببینید |
D |
18p
|
| نشانگان دی جرج |
D |
22q
|
| نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال |
|
|
| نشانگان اهلرز-دنلوس |
|
|
کم‌خونی اریتروبلاستیک
بتا تالاسمی را ببینید |
|
|
FA
آنمی فانکونی را ببینید |
|
|
| بیماری فابری |
P |
Xq22.1
|
| ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن |
|
|
| آدنوم پولیپوز فامیلیال |
|
|
| دیس‌اتونومی فامیلیال |
|
|
| سندرم اف‌جی |
|
|
| آتاکسی فردریش |
|
|
| فاویسم |
|
|
| گالاکتوزمی کلاسیک |
|
|
| بیماری گوشه |
|
|
گلایوم، شبکیه‌ای
تومور شبکیه را ببینید |
|
|
انسفالوپاتی گلایسین
Nonketotic hyperglycinemia |
|
|
هموکروماتوز
هموکروماتوز را ببینید |
|
|
| ایکتیوز دلقکی‌شکل |
|
|
| هموفیلی |
|
|
| پورفیری کبدی‌خونی |
|
|
| کوپروپورفیری ارثی |
P |
3q12
|
| تلانژکتازی خونریزی‌دهندهٔ ارثی (HHT)
|
|
|
| میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی |
|
|
| اگزوستوز چندگانه ارثی |
|
|
پاراپلژی اسپاستیک ارثی
اسپاسیته |
|
|
آتاکسی نخاعی ارثی
آتاکسی فردریش |
|
|
HNPP
نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری |
|
|
| هموسیستینوری |
|
|
| بیماری هانتینگتون |
T |
4p16.3
|
سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد
پیری زودرس را ببینید |
|
|
| هایپراگزالوری اولیه |
|
|
| هایپر فنیل‌آلانینمیا |
|
|
| هایپوکندروژنز
|
|
|
| هایپوکندروپلازی
|
|
4p16.3
|
سندرم آی‌سی‌اف
سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاری‌های چهره را ببینید |
|
20q11.2
|
| اینکانتیننشیا پیگمنتی |
P |
Xq28
|
| فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی |
|
|
ایزودیسنتریک ۱۵
ایزودیسنتریک ۱۵ را ببینید |
Inv dup |
15q11-14
|
| سندرم جکسون-وایس |
|
|
| سندرم ژوبر |
|
|
جی‌پی‌ال‌اس
اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان |
|
ALS2
|
| اختلال کلوئیدی |
|
|
| دیپلازی کنیست |
|
|
| بیماری کرابه |
|
|
| سندرم لش - نیهان |
|
|
| سندرم لی فرامنی |
|
|
| کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز |
|
|
| سندرم مارفان |
|
۱۵
|
| سندرم مک‌کین-آلبرایت |
|
20 q13.2–13٫3
|
| سندرم مک‌لاود |
|
X
|
| مِدنیک[۲][۳] |
D |
AP1S1
|
| تب مدیترانه‌ای فامیلیال |
|
|
| بیماری منکس |
|
|
عقب‌ماندگی ذهنی به‌همراه ناهنجاری‌های استخوانی-غضروفی
see سندرم کافین-لاوری |
|
|
| متهموگلوبینمی |
|
|
| متیل مالونیک اسیدمی |
|
|
| سندرم میکرو |
|
2q21.۳
|
| میکروسفالی |
P |
1q31 (ASPM)
|
| سندرم مووات-ویلسون |
|
|
| موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱) |
|
|
| سندرم میونکه |
|
|
| دیستروفی ماهیچه‌ای |
|
|
| دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر |
|
|
| دیستروفی میوتونیک |
|
|
| فون رکلینگهاوزن |
|
17q11.2
|
| نوروفیبروماتوز نوع ۲ |
|
|
نیمن پیک
بیماری نیمن پیک را ببینید |
NPA, NPB, NPC1, NPC2 ,
اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱ |
SMPD1
|
هیپرگلیسینمی غیرکتونی
انسفالوپاتی گلیسین را ببینید |
|
|
| کری غیر سندرمی |
|
|
| نشانگان نونان |
|
|
| سندرم آگدن
|
P
|
X
|
| اختلال استخوان‌زایی |
|
|
| دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز |
|
|
| سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) |
|
|
کمبود پی‌سی‌سی
پروپیونیک اسیدمی را ببینید |
|
|
پی‌سی‌تی
پورفیری تأخیری جلدی را ببینید |
|
|
| سندرم پندرد |
|
|
| سندرم پوتز-یگرز |
|
|
| سندرم فایفر |
|
|
| فنیل کتونوری |
|
|
| بیماری کلیه پلی‌کیستیک
|
P
|
16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 )
|
| پورفیری |
|
|
| نشانگان پرادرویلی |
|
|
| دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها (PCD) |
|
|
| پرفشاری ریوی |
|
|
| کمبود پروتئین C |
|
|
| کمبود پروتئین S |
|
|
پروتوپورفیری
پروتوپورفیری اریتروپوئتیک را ببینید |
|
|
| بیماری پریونی
|
|
|
| بیماری گوشه کاذب |
|
|
| سودوگزانتوما الاستیکوم |
|
|
| سندروم رت |
|
|
آراِس‌تی‌اس
سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید |
|
|
| سندرم شوارتز جمپل |
|
|
SED مادرزادی
see دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی را ببینید |
|
|
| کم‌خونی داسی‌شکل |
P |
11p15
|
سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X
به دلیل جهش در ژن PHF8 |
PD |
Xp11.22
|
| سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز |
|
|
| سندرم اسمیت مجنیس |
|
|
| آتروفی عضلانی نخاعی |
|
|
| آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای |
|
|
سندرم اس‌اس‌بی
SADDAN را ببینید |
|
|
| سندرم استیکلر |
|
|
سندرم استرادویک
دیسپلازی اسپوندیلو‌اپیمتافیزیال از نوع استرادویک |
|
|
| بیماری تی-سکس |
|
|
| کمبود تتراهیدروبیوپترین |
|
|
| دیسپلازی تاناتوفوریک |
|
|
| سندرم تریچر کالینز |
|
5q32-q33.1
|
Trisomy 21
نشانگان داون را ببینید |
|
|
| کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)
توبروز اسکلروزیس را ببینید
|
|
TSC1, TSC2
|
سندرم ترنر
نشانگان ترنر را ببینید |
|
X
|
| نشانگان آشر |
|
|
| پورفیری واریگیت |
|
|
| بیماری فان هیپل-لیندائو |
|
|
| سندرم واردنبرگ |
|
|
| سندرم وایزنباخر-تسویمولر |
|
|
| نشانگان ویلیامز |
|
|
| بیماری ویلسون |
|
|
| سندرم ولف-هیرشهورن |
D |
4p
|
| گزرودرما پیگمنتوزوم |
ERCC4 |
۱۵
|
عقب‌ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضه‌ها
سندروم ایکس شکننده را ببینید |
|
|
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار را ببینید |
|
|
X-SCID
نقص ايمنى مختلط شديد وابسته به کروموزوم X را ببینید |
|
|
XLSA
کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X |
|
X
|
سندرم XXXX
سندرم XXXX را ببینید |
|
|
سندرم XXXXX
سندرم XXXXX را ببینید |
|
|
سندرم XYY
سندرم جاکوب را ببینید |
|
|
